Maligne Hyperthermie (MH)

Gen-Test vom 28.04.2015

Was ist maligne Hyperthermie?

Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion des Skelettmuskels, welche durch Rhabdomyolyse, generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlfunktionen charakterisiert ist.


Diese Problematik entwickelt sich nach Exposition mit Muskelrelaxantien oder flüchtigen Betäubungsmitteln. Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion. Wenn die Medikamente nicht abgesetzt werden, sterben die betroffenen Hunde. Eine Besserung der Symptome kann durch die Gabe von Dantrolen, einem Antagonisten des Calcium-Kanals, erzielt werden. 

 

(Quelle: www.laboklin.de, 27.03.2015)

Wie wird die maligne Hyperthermie vererbt?

Autosomal-dominant

 

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein.


Es existieren drei Genotypen:

  1. Genotyp n/n (homozygot gesund):
    Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

  2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen):
    Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

  3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen):
    Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.

Dominant vererbte Krankheiten erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Diese Veränderung in der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit bezeichnet man auch als unterschiedliche Penetranz der Mutation. Träger der Mutation und betroffene Tiere erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit.


Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation sind.


(Quelle: www.laboklin.de, 27.03.2015)

Test-Ergebnis

Genotyp N/N - frei

 

Kabou ist reinerbig für das intakte Gen. Er ist genetisch gesund und wird die von der Mutation ausgelösten Symptome nicht ausprägen.

 

An die Nachkommen wird nur das intakte Gen weitergegeben.